¿Qué es la aniridia?

La aniridia es un trastorno ocular genético grave y poco frecuente que afecta la parte coloreada del ojo (el iris). El término “aniridia” significa falta de iris. Cuando ocurre esta afección, el iris desaparece en parte o por completo. La pupila es más grande de lo normal y es posible que tenga una forma extraña. Esta afección a menudo se presenta en ambos ojos. También puede afectar la córnea, la cámara anterior, el cristalino, la retina y el nervio óptico. Algunos de estos problemas pueden estar presentes al nacer (congénitos), mientras que otros pueden aparecer más adelante en la vida.

El iris controla el tamaño de la pupila y la cantidad de luz que entra en el ojo. Los problemas que afectan otras partes del ojo pueden causar inconvenientes más graves que la aniridia.

La aniridia se puede presentar como una anomalía única. O bien, puede haber casos en los que sea uno de varios síntomas asociados a otras afecciones subyacentes. Afecta a los varones y a las mujeres aproximadamente en una misma proporción.

¿Cuáles son las causas de la aniridia?

Los expertos creen que muchos casos se deben a un cambio (mutación) en el gen llamado PAX6. El PAX6 es parte de la información genética que se transmite a los hijos. Este gen es fundamental para la salud y el desarrollo del ojo. Si el gen PAX6 no funciona normalmente, es posible que los ojos no se desarrollen de la manera adecuada. Entonces podría producirse la aniridia.

¿Quiénes están en riesgo de tener aniridia?

Si alguien en su familia tiene aniridia, usted tiene mayor riesgo de contraerla. La mayoría de las formas de aniridia son autosómicas dominantes. Quiere decir que un hijo de una persona con aniridia tiene el 50 % de probabilidades de tener esta afección. Algunas personas con aniridia no tienen familiares con esta afección.

¿Cuáles son los síntomas de la aniridia?

La aniridia puede causar muchos síntomas, como los siguientes:

• Vista deficiente (no siempre presente)

• Mayor sensibilidad a la luz

• Movimientos rápidos e involuntarios de los ojos (nistagmo)

• Ojos no alienados (estrabismo)

Con frecuencia, este trastorno solo afecta los ojos. Sin embargo, algunas personas tienen aniridia acompañada de otros síntomas. Los más comunes son tumor de Wilms (un tumor renal), problemas genitourinarios y discapacidades intelectuales. En conjunto con la aniridia, se los conoce como WAGR (siglas en inglés para tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitales y retraso [discapacidad intelectual]). En casos poco frecuentes, la aniridia puede presentarse con el síndrome de Gillespie. Se trata de un síndrome poco común que afecta los ojos y el cerebro. Las personas con este trastorno también tienen discapacidades intelectuales y problemas con el equilibrio.

¿Cómo se diagnostica la aniridia?

El diagnóstico a menudo se hace al nacer o durante los primeros años de vida. El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre los antecedentes médicos de su hijo y le hará una exploración física que incluirá un examen de la vista. Es posible que el proveedor vea un pequeño borde del iris cuando examine el ojo de su hijo.

En algunos casos, se necesitan otras pruebas para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la aniridia?

Por lo general, el tratamiento tiene como fin tratar y mejorar la visión. Los niños con esta afección necesitarán exámenes de la vista con regularidad a fin de supervisar la visión y vigilar atentamente si se presentan complicaciones. Entre ellas, podrían incluirse las cataratas y el glaucoma. Estos problemas pueden requerir tratamientos específicos.

Muchos niños con aniridia necesitan anteojos especiales para protegerles los ojos de la luz del sol y de las lesiones. Los anteojos también pueden ayudar a corregir cualquier falta de agudeza visual que pueda haber. Algunas personas quizás tengan que usar un tipo especial de lente de contacto suaves pintados. Sirven para disminuir el resplandor, agudizar la visión y mejorar el aspecto de los ojos.

Es posible que un oculista también trate la aniridia con una cirugía para sustituir el iris por uno artificial. Este procedimiento, ayuda a reducir la sensibilidad a la luz y el resplandor tanto en niños como en adultos. También puede mejorar el aspecto de los ojos.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la aniridia?

La aniridia puede provocar problemas graves poco después del nacimiento o más adelante en la vida. Algunas de estas afecciones médicas también son comunes en adultos mayores que no tienen aniridia. Pero si alguien tiene la afección, suelen presentarse a menor edad. Algunas de las complicaciones son las siguientes:

• Queratopatía asociada a la aniridia. La córnea se vuelve menos transparente, lo cual empeora la visión.

• Glaucoma. Consiste en el aumento de la presión en el ojo. Ocurre con más frecuencia en los adolescentes con aniridia.

• Cataratas. Los cristalinos de los ojos se vuelven opacos, lo que dificulta la visión.

• Problemas en el nervio óptico. Es el nervio que envía información visual al cerebro.

• Desgarro o desprendimiento de la retina. La retina es el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. El desprendimiento de la retina puede provocar la pérdida grave de la visión, que no puede tratarse con ninguna cirugía.

Estos problemas pueden causar muchos síntomas, entre ellos los siguientes:

• Visión borrosa

• Ceguera en una parte del campo visual

• Destellos de luz en el ojo

• Dolor de ojos

Es posible que el niño necesite que lo mediquen con gotas para los ojos o que le hagan una cirugía para corregir estos problemas.

Cómo controlar la aniridia

La mayoría de los niños con esta afección podrán ir a la escuela normalmente. Pero es posible que su hijo necesite ayuda adicional en el aula para sobrellevar los problemas visuales.

Un grupo de apoyo puede ser útil. La Fundación Internacional para la Aniridia (Aniridia Foundation International) es un grupo de apoyo para las personas con aniridia y sus familias.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica

Llame al 911 de inmediato si su hijo tienen pérdida repentina de la visión o dolor repentino en el ojo.

Información importante sobre la aniridia

• La aniridia es un trastorno ocular genético grave y poco frecuente. El iris desaparece en parte o por completo, con frecuencia en los dos ojos. También puede afectar otras partes del ojo.

• Es posible que el niño tenga algunos problemas desde nacimiento, como mayor sensibilidad a la luz.

• Más adelante pueden aparecer otros problemas de la vista, como cataratas o glaucoma.

• Quizás su hijo necesite usar lentes de contacto o anteojos especiales para protegerle los ojos.

• Se necesitan controles regulares de la vista. El oculista del niño revisará la agudeza visual y supervisará si surgen otros problemas.

• Tal vez haya que hacer una cirugía.

Próximos pasos

Asegúrese de saber lo siguiente antes de aceptar someterse al procedimiento:

• El nombre de la prueba o del procedimiento

• Los motivos por los que se realiza la prueba o el procedimiento

• Los resultados que puede esperar y qué significan

• Los riesgos y los beneficios de la prueba o del procedimiento

• Los efectos secundarios y las complicaciones posibles

• Cuándo y dónde le realizarán la prueba o el procedimiento

• Quién es la persona que realizará la prueba o el procedimiento y sus conocimientos o experiencia

• Qué sucedería si no se realizara la prueba o el procedimiento

• Las pruebas o los procedimientos alternativos disponibles

• Cuándo y cómo obtendrá los resultados

• A quién llamar luego de la prueba o del procedimiento en caso de tener preguntas o problemas

• Cuánto tendrá que pagar por la prueba o el procedimiento